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May 20

¿Qué hacemos con la Adrenoleucodistrofia ligada a X? (Enfermedad de Lorenzo)

Ilustración de Camino Vidales

La adrenoleucodistrofia ligada a X es conocida por el gran público gracias a la película “El Aceite de la Vida”, ó “El aceite de Lorenzo”.

Se trata de una enfermedad trasmitida por el cromosoma X. Según esto, la explicación simple es que todos los hombres afectados serán enfermos (porque sólo disponen de un cromosoma X, que está enfermo) mientras que las mujeres con un X afectado serán sanas pero portadoras (porque tienen dos cromosomas X y uno de ellos está sano).

Digo que esto es una explicación simplificada ya que no todas las mujeres son portadoras sanas (algunas desarrollan la enfermedad aunque en la edad adulta y de manera más leve) ni todos los hombres con su X afectado desarrollarán la enfermedad; de hecho, menos del 25% de los hombres con su X afectado presentarán síntomas a lo largo de su vida.

Los síntomas son fundamentalmente neurológicos y su gravedad y evolución depende de la edad y de la forma de presentación.

Además de los síntomas neurológicos, se descubrió que en la sangre de los afectados había una acumulación de los llamados “ácidos grasos saturados de cadena muy larga” (VLCFA). Esta acumulación puede verse en sangre desde edades muy precoces y muchos años antes del inicio de los síntomas.

La explicación sencilla sería que esos ácidos grasos de cadena muy larga son los responsables del desarrollo de la enfermedad y por tanto mantenerlos a raya serviría para prevenir los síntomas.

Con esta premisa los padres del niño Lorenzo, afectado de la forma cerebral infantil de la enfermedad, llevaron a cabo una laboriosa investigación científica hasta descubrir una combinación de aceites (el “aceite de Lorenzo”) que junto a una dieta muy estricta conseguía normalizar los niveles de VLCFA. Se trató del mayor avance en la investigación de esta enfermedad y, aparentemente, en su tratamiento. En un principio tanto el aceite como las recomendaciones dietéticas se implantaron en portadores asintomáticos y, además de un rígido entrenamiento nutricional, se efectuaban análisis frecuentes para medir el C26 (uno de los VLCFA) tanto en sangre como en células sanguíneas.

La evolución de la enfermedad, tristemente, no ha sido como se esperaba. Hay descritas decenas e casos en que personas con niveles normales de VLCFA gracias a la dieta han desarrollado la enfermedad.

¿A qué se debe esto? ¿Será que los VLCFA están asociados a la enfermedad pero no son su causa?

Las nuevas investigaciones apuntan a una causa autoinmune independiente para la que se están experimentando tratamientos inmunológicos de los cuales el más eficaz pero también el más agresivo es el trasplante de Médula Ósea. La premisa del trasplante es clara: si la causa de la enfermedad es un ataque de nuestro propio sistema inmune, vamos a eliminar ése sistema inmune del paciente y lo sustituímos por el sistema inmune de un donante.

Las indicaciones actuales del Trasplante de Médula Ósea en personas afectadas de adrenoleucodistrofia ligada a X están en debate, dado que tanto la inmunosupresión previa como el propio trasplante tienen una elevada toxicidad. Parece que la mayoría de los profesionales están de acuerdo en que este tratamiento debe reservarse a personas que ya tienen sintomas de la enfermedad, y nunca de manera preventiva, ya que es posible que el paciente que ahora no tiene síntomas nunca llegue a tenerlos.

Entre tanto, ¿qué hacemos con la dieta?

Los endocrinos hemos dedicado horas al entrenamiento de cada paciente en una dieta que antes parecía que podía salvarle vida. Repasamos con nuestro paciente lo que está comiendo. Revisamos sus análisis. Suplementamos las carencias derivadas de una dieta tan estricta. Nos entusiasmamos cuando los niveles de C26 están bajos y nos angustiamos cuando suben.

¿Qué debemos hacer ahora a la luz de las nuevas investigaciones? ¿Mantenemos un tratamiento dietético durísimo sin tener el convencimiento de que vaya a resultar útil? ¿Lo suspendemos sin más y dejamos que los niveles de VLCFA se eleven?

En mi opinión hay que tomar una actitud intermedia, teniendo en cuenta los deseos del paciente. Si bien es verdad que los elevados niveles de VLCFA no parecen ser la causa evidente de la enfermedad, tampoco se ha excluido la posibilidad de que jueguen algún papel en su fisiopatología.

En los casos en que la persona no desee llevar una dieta estricta, podemos limitarnos a sustituir el aceite de las ensaladas por Aceite de Lorenzo (digo el de las ensaladas porque el Aceite de Lorenzo no sirve para cocinar). Dando un paso más, podemos añadir cápsulas de ácidos grasos omega 3. En el siguiente paso podemos agregar lovastatina; un medicamento que actúa sobre el metabolismo de los lípidos y que en su momento pareció muy prometedor pero que ahora, tal y como ha sucedido con la dieta, no parece tener el efecto milagroso que se le atribuía. Y por último, en personas que deséen mantener o iniciar una dieta estricta con controles analíticos, podemos ofrecerles el entrenamiento y seguimiento con análisis frecuentes.

Si te han dicho que eres portador de la adrenoleucodistrofia ligada a X, o si tienes síntomas de la enfermedad, ponte en contacto con un Endocrinólogo para informarte sobre las opciones de tratamiento preventivo en tu caso particular.

By Ángeles Vidales Miguélez

CLÍNICA NYEVA, NUTRICIÓN Y ENDOCRINOLOGÍA EN VALLADOLID

Comments (1)

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  1. October 18, 2014

    Me pareció muy interesante, muy buena explicación de la adrenoleucodistrofia GRACIAS!

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